摘要：人工智能可以高可靠性地检测出最常见的血癌形式之一——急性髓细胞白血病。DZNE和波恩大学的研究人员现在已经在概念证明研究中证明了这一点。他们的方法是基于对血液中细胞基因活性的分析。在实践中，这种方法可以支持传统的诊断，并可能加速治疗的开始。研究结果已发表在《科学》杂志上。
人工智能可以高可靠性地检测出最常见的血癌形式之一——急性髓细胞白血病（AML）。德国神经退行性疾病中心（DZNE）和波恩大学的研究人员现在已经在概念验证研究中证明了这一点。他们的方法是基于对血液中细胞基因活性的分析。在实践中，这种方法可以支持传统的诊断，并可能加速治疗的开始。研究结果已发表在《科学》杂志上。
DZNE研究小组组长、波恩大学莱姆斯研究所基因组学和免疫调节系主任Joachim Schultze教授解释说：“人工智能是医学界，特别是诊断学界讨论较多的课题。我们的目的是根据一个具体的例子来研究其潜力。因为这需要大量的数据，我们评估了血细胞基因活性的数据。已经就这一专题进行了许多研究，结果可通过数据库获得。因此，有一个巨大的数据池。我们几乎收集了所有现有的资料。”
基因活性指纹
舒尔茨和他的同事关注的是“转录体”，这是一种基因活动的指纹。在每一个细胞中，取决于它的状况，只有某些基因真正被“打开”，这反映在它们的基因活性曲线上。正是这些数据——来源于血液样本中的细胞，跨越数千个基因——在当前的研究中得到了分析。”转录组包含有关细胞状况的重要信息。然而，经典的诊断是基于不同的数据。因此，我们想找出使用人工智能对转录体进行分析可以达到什么目的，也就是说，可以训练算法，”Schultze说，他是波恩“免疫代偿”卓越集群的成员，“从长远来看，我们打算将这一方法应用于进一步的课题，特别是在痴呆症领域。”
目前的研究主要集中在反洗钱方面。如果没有适当的治疗，这种白血病会在几周内导致死亡。AML与病理改变的骨髓细胞增殖有关，骨髓细胞最终可以进入血液。最终健康细胞和肿瘤细胞都会在血液中漂移。所有这些细胞都表现出典型的基因活性模式，在分析中都考虑到了这些模式。来自12000多份血液样本的数据——这些来自105项不同的研究——被考虑在内：这是迄今为止最大的AML元研究数据集。这些血液样本中约有4,100份来自被诊断患有AML的个体，其余的则来自患有其他疾病的个体或健康个体。
命中率高
科学家们把他们的算法作为数据集的一部分。输入内容包括样本是否来自AML患者的信息。”然后，这些算法搜索转录组中的疾病特异性模式。这是一个很大程度上自动化的过程。这叫做机器学习，”舒尔茨说。在此模式识别的基础上，进一步对数据进行了分析和分类，即分为有AML和无AML的样本。”当然，我们知道原始数据中列出的分类，但软件没有。然后我们检查了命中率。在一些应用方法中，它高于99%。事实上，我们测试了机器学习和人工智能的各种方法。实际上有一种算法特别好，但其他算法都紧随其后。”
实际应用？
舒尔茨说：“这种方法投入使用后，可以支持传统的诊断方法，有助于节省成本。原则上，一份由家庭医生采集并送往实验室分析的血样就足够了，费用不到50欧元。经典的AML诊断包括多种方法。其中一些每次运行花费几百欧元。但是，我们尚未开发出可行的测试。我们仅表明该方法原则上有效。因此，我们为开发测试奠定了基础。”
舒尔茨强调：“AML的诊断在未来仍需要专业医生，其目的是为专家提供一个支持他们进行诊断的工具。此外，许多患者都经历了一次真正的冒险，直到最终找到专家并得到诊断。因为在早期，急性髓细胞白血病的症状可能类似于重感冒的症状。然而，急性髓系白血病是一种危及生命的疾病，应尽快予以治疗。根据我们的研究，通过验血，这似乎是可能的，可以想象，家庭医生已经澄清了AML的嫌疑。当怀疑被证实后，病人会被转介给专家。可能，诊断会比现在更早，治疗也可能更早开始。”
来源：德国神经退行性疾病中心提供的材料。
期刊参考：斯蒂芬妮·沃纳特·赫雷斯塔尔、康斯坦蒂诺斯·佩拉基斯、伯纳德·塔什勒、马蒂亚斯·贝克尔、凯文·巴勒、马克·拜尔、帕特里克·冈瑟、乔纳斯·舒尔特·施雷平、莉亚·塞普、凯瑟琳·克莱、托马斯·乌拉斯、托尔斯滕·哈弗拉赫、萨克·穆克吉、约阿希姆·舒尔茨。应用高维机器学习和血液转录组学对急性髓系白血病的可分级预测。iScience，2019；100780 DOI:10.1016/j.isci.2019.100780
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