唐氏综合征筛查,是一种产前筛查胎儿染色体异常的方法,主要是21-三体综合征(唐氏综合征)的筛查,但它并不是一种确诊方式,它提供给我们的只是患病概率的多少。
那么,孕妈们有必要做唐氏筛查吗?淼哥讲讲它的利与弊吧。
优点
1、唐氏筛查是一种无创、安全、费用低的筛查方式,有利于普查。
它是通过抽取母亲中的血液,分析血液中的甲胎蛋白、β人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇的溶度,并结合孕妇的年龄、体重、孕周等运用计算机精密计算,得出孕妇怀有唐氏综合征的胎儿(唐氏儿)的风险高低。
并且做一次的费用只需两三百。
2、唐氏筛查具有较高的检出率。早期唐氏筛查,利用抽血化验的结构和早期胎儿彩超颈项透明层的厚度(NT值)共同评估患有唐氏综合征的风险,可有85%的检出率。
中期唐氏筛查则是在孕12~20周左右进行血液分析,加上了甲胎蛋白(AFP)的指标,检查胎儿神经管畸形的可能,对“唐氏儿”的检出率可有75%左右。
缺点
对于唐氏筛查的检出率,不管是75%还是85%都有一定的漏检率,仍不能排除新生儿染色体异常的可能。
对于唐氏筛查临界或高风险的孕妈,或者追求更高检出率且不差钱的孕妈,可以结合无创产前NDA技术来筛查或羊膜腔穿刺技术进行筛查或者诊断。
无创DNA产前检测技术一般是在孕12~22周左右进行,它也是一种筛查手段,但是对唐氏综合征的检出率可达99%,缺点就是有一定的局限性且价格较贵,只能筛查染色体中的13三体、18三体、21三体数目异常。
而羊膜腔穿刺(孕16~22周)是直接抽取羊水中的胎儿细胞,进行染色体分析,它是一种确诊手段,但是它有一定的流产率,好消息是羊膜腔穿刺造成的流产率非常低,在0.5~1%左右。