3月21日，对于平常人来说，可能只是个普通的日子，而对于世界各地的唐氏综合征患者而言，却是个值得铭记的数字。早在2011年国际唐氏组织已正式将3月21日命名为“世界唐氏综合征日”，意在寓意唐氏患者所具有的独特性21号染色体三体。
唐氏综合征“天才指挥家”舟舟
什么是唐氏综合征？
唐氏综合征又称做“21-三体综合征”，是由于人体细胞内21号染色体多了一条而导致的常染色体疾病，大部分是由于母亲卵子的第21号染色体发生不分离现象所造成的，是最常见的严重出生缺陷病之一。
患儿面容特殊，两外眼角上翘，舌头常往外伸出，通贯掌等。绝大多数伴有严重智力障碍与多种脏器的异常，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等，唐氏患儿的出生给家庭和社会带来沉重的经济负担和心理负担，对孩子也是一生的痛苦。
高龄高发，低龄也需要重视
唐氏综合征是一种偶发性疾病，每一个怀孕的女性都有可能生出“唐氏儿”。随着孕妇年龄的递增生唐氏儿的几率会升高。唐氏患儿的出生率为1/600-1/800，高龄产妇（35岁及以上）中，唐氏患儿的出生率可达到1/350，而45岁的产妇中，唐氏患儿的出生率甚至达到1/30。因此，我国母婴保健法建议年龄35周岁及以上的孕妇应该进行产前诊断。但从目前的统计结果来看，唐氏患儿的母亲出现了低龄化的趋势。
如何有效预防唐氏患儿的出生呢？
一：NT检测：孕11-13+6周超声测量胎儿颈部透明带厚度（NT）；
二：血清学产前筛查：孕15-20+6周，空腹抽血检测；
三：胎儿无创DNA检测：检测时间为孕12-22+6周抽血检测，无需空腹，对唐氏综合征检出率可达到99%；
四：产前诊断：是目前胎儿染色体疾病诊断的金标准。主要通过羊膜腔穿刺术，获取羊水中的胎儿细胞进行胎儿染色体核型分析（大的染色体片段的异常）、相关的分子项目的检测（可检出小到几kb的微小异常改变）。 最佳检测时间为孕19-23周，特殊情况下，可检测至孕34周。
中孕期三联血清学筛查
胎儿无创DNA检测：唐氏患儿的”显微镜”
与传统唐氏筛查的概率化检测相比，无创DNA检测就类似一台高倍“显微镜”。只需抽取几毫升的母体静脉血，直接检测血浆中胎儿的游离DNA，就能检测出胎儿染色体拷贝数是否异常，准确率高达99%，最早在孕11周时就可进行，减少孕妇的等待时间，一旦确诊孕妇和家人可早做决定。是现有医学领域先进唐氏综合征筛查检测新手段。
胎儿无创DNA检测
羊水细胞染色体核型分析
日照市妇幼保健院根据《母婴保健法》、《山东省产前诊断管理办法》的相关要求，于2006年成立产前筛查中心，2012年下半年成立产前诊断中心实验室，并于2014年1月通过省卫健委专家组验收，获得产前筛查与诊断资质。日照市妇幼保健院产前诊断中心实验室现有工作人员11人，其中副主任技师2名，主管技师3名，硕士研究生2名，所有人员均通过全国或全省性质的相关资质培训。中心实验室下设产前筛查实验室、细胞遗传实验室、产前胎儿无创DNA检测实验室、PCR分子诊断（耳聋基因检测）实验室，承担着全市的产前筛查及产前诊断等工作。主要开展的检测项目有：
（1）羊水细胞培养染色体核型分析；
（2）外周血淋巴细胞培养染色体核型分析；
（3）胎儿无创游离DNA检测；
（4）孕中期产前筛查（三联）；
（5）染色体微阵列分析检测（芯片CMA）；
（6）Bobs检测；
（7）耳聋基因常规15项检测；
（8）常见单基因病检测等；
近5年以来，我院对全市及周边地区91250余例孕妇进行了产前筛查，筛查出高风险孕妇8673例（包括年龄高风险），筛查阳性率9.5%；行羊膜腔穿刺术胎儿羊水细胞培养4270例，确诊唐氏综合征154例，18-三体34例、13三体2例、性染色体及其他异常395例。
今后我们将会继续努力，打造一支素质高能力过硬的实验技术团队，使中心实验室发展成集产前筛查、细胞遗传、分子遗传、免疫生化、基因检测等技术于一身，专项从事出生缺陷预防研究的临床诊断中心，为全市的孕妈妈们保驾护航，为全市的出生缺陷防控工作做出积极贡献。
咨询电话：0633-7988857（遗传咨询室）
0633-8702592（中心实验室）
